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Sujet
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c’est un grand espoir, croire en ce qui n’existe pas encore
l’association AIRG recueille des financements sur ce thème
http://www.airg-france.org/Il n’existe pas beaucoup de thérapies à l’heure actuelle, c’est un sujet fondamental pour l’avenir, et je pense que les adhérents de ce forum en sont très conscients
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Réponses
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L’AIRG fait porter l’essentiel de ses efforts de recherche sur le syndrome d’Alport cette année.
Pour les polykystiques, l’espoir est plutôt à chercher du côté du Tolvaptan dont les essais de phase III débuteront en janvier 2007, et de la rapamycine ou sirolimus, malgré l’importance des effets secondaires.
Et pour tous les insuffisants rénaux, le salut viendra probablement des cellules souches adultes, prélevées sur le malade lui-même pour qu’il n’y ait pas rejet. Cette médecine régénératrice, ou thérapie cellulaire, a déjà été pratiquée avec succès chez l’homme dans des cas d’infarctus, d’artérite ou de main irradiée. Le greffé des mains et la greffée du visage en France ont bénéficié de greffes de cellules souches de moelle osseuse du donneur, pour diminuer les risques de rejet. Des reins ont déjà été régénérés grâce à des cellules souches de moelle osseuse chez la souris à Londres, à Boston, à Bergame.
Pour suivre au jour le jour les progrès en matière de médecine régénératrice, c’est ici, si on comprend l’anglais:
Pour ceux qui veulent suivre régulièrement les progrès de la médecine régénératrice et qui ne comprennent pas l’anglais, je ne connais que 2 sites:
– http://actuagencebiomed.blogspot.com , en particulier les archives d’avril 2006 en ce qui concerne le rein
– http://www.genethique.org/revues/revues_des_3_ … s_mois.asp
Naissance d’une enfant libérée d’un gène provoquant un retard mental
http://www.bulletins-electroniques.com/ … /34492.htm
L’Institut d’Infertilité (IVI) de Barcelone a vu la naissance d’un bébé libéré d’une modification génétique grave : le syndrome X fragile. Cette maladie, appelée “syndrome de retard mental du X fragile”, constitue la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21 à travers le monde. Cette modification est habituellement un motif d’interruption légale de grossesse, puisque elle donne lieu à un retard mental et à des modifications morphologiques au niveau de la tête et des organes génitaux.
Le syndrome du X fragile vient de la mutation du gène MFR1. Cette modification est due à une répétition anormalement longue de trois nucléotides (CGG) dans une région précise du chromosome X. Le gène normal présente entre 6 et 55 répétitions de cette séquence et le gène muté, plus de 230.
La mère de l’enfant était consciente d’être porteuse de cette modification, information indispensable qui a permis d’effectuer un diagnostic génétique de ses embryons.
Le processus a été entamé dès le troisième jour d’évolution des embryons, qui ont été produits en éprouvette à partir d’ovule et de sperme du couple. A cette étape, les embryons sont composés de six à huit cellules, les biologistes dirigés par le docteur Agustín Ballesteros, ont extrait deux cellules de chaque embryon et à l’issu d’une biopsie ont identifié les embryons sains non porteurs de la maladie.
L’embryon sain a été transplanté chez la mère ce qui a finalement permis la naissance d’une petite fille non atteinte de la maladie.Triton, le titre est trompeur: cette enfant n’a pas été “libérée d’un gène porteur de maladie”, ce qui serait un espoir pour nous, qui aimerions bien aussi être “libérés” de nos gènes défectueux. Elle est née saine parce qu’elle avait toujours été saine, et ses fréres et soeurs embryons “défectueux” ont été éliminés.
Si c’est tout ce que la science a à proposer, nous éliminer, je ne crois pas que ce soit de nature à nous remplir d’espoir.
Autant la thérapie cellulaire ou médecine régénératrice est prometteuse, autant la thérapie génique est une impasse pour l’instant, les sommes colossales du Téléthon y sont englouties en pure perte. Pour l’instant, tout ce qu’elle sait faire, comme cet article le montre, c’est trier et éliminer. Or je pense qu’aucun d’entre nous n’aurait souhaité être éliminé avant la naissance, malgré nos soucis.
Compte rendu
Par thérapie génique, une équipe française rend la vue à des chiens aveugles
LE MONDE | 05.10.06 | 14h54 • Mis à jour le 05.10.06 | 14h54pectaculaire autant qu’encourageante, l’information est de nature à relancer les espoirs placés dans la thérapie génique, qui peine à trouver sa place dans le champ médical. Une équipe de biologistes français dirigée par Guylène Le Meur et Fabienne Rolling (Inserm – CHU de Nantes) devait annoncer, jeudi 5 octobre sur le site Internet de la revue Gene Therapy, qu’elle a rendu la vue à des chiens aveugles grâce à un protocole expérimental de thérapie génique.
Ce travail a été mené sur un groupe de 8 briards porteurs d’une double anomalie génétique affectant spécifiquement certaines cellules de la rétine et conduisant à une cécité totale dès la naissance. Cette pathologie actuellement incurable est dénommée amaurose congénitale de Leber. Chez l’homme, cette forme de rétinite pigmentaire entraîne l’apparition d’une quasi-cécité dès l’enfance. Les enfants atteints souffrent dans un premier temps de difficultés à fixer et à suivre du regard. Les examens médicaux du fond de l’oeil sont en général normaux dans les premiers mois, mais une atrophie irréversible de la rétine s’installe ensuite progressivement.
ACTIVITÉ ÉLECTRIQUE
Cette pathologie est due à des dysfonctionnements dans les communications entre les cellules rétiniennes photoréceptrices et celles de l’épithélium rétinien, la couche la plus profonde de la rétine, où le signal lumineux est converti en signal électrique, seul interprétable par le cerveau.
On sait aujourd’hui que des mutations affectant huit gènes différents peuvent être la cause de l’amaurose congénitale de Leber. Parmi eux figure le gène RPE65. L’expérience des chercheurs français a consisté à transmettre aux cellules de l’épithélium rétinien un promoteur de ce gène déficient, intégré dans un vecteur viral. Ce virus transformé a été injecté via l’humeur vitrée au sein même de l’épithélium rétinien sans toucher les photorécepteurs. En pratique, ce traitement expérimental n’a été appliqué qu’à un seul oeil pour chaque chien.
Chez 7 des 8 chiens traités à un âge compris entre 8 et 11 mois, les chercheurs ont pu, 15 jours après l’injection, observer le retour d’une activité électrique au niveau de la rétine, témoin de la restauration de la fonction des photorécepteurs. Les chercheurs ont également soumis les chiens à un parcours d’obstacles, ce qui a permis d’évaluer leur capacité à les éviter. Quant au huitième animal, qui avait été traité après l’âge de 30 mois, il n’a pas recouvré la vue, ce qui laisse penser qu’un nombre suffisant de photorécepteurs doit être encore présent dans la rétine pour que le traitement soit efficace
Le premier essai chez l’homme est déjà à l’étude. Il ne devrait toutefois pas être mené avant quelques années. On estime que l’amaurose congénitale de Leber touche 1 000 à 2 000 enfants en France et que 10 % d’entre eux sont porteurs d’une mutation du gène RPE65.
Jean-Yves Nau
Article paru dans l’édition du 06.10.06Cet article contient un immense espoir, celui de pouvoir un jour réparer ce qui était défectueux, corriger les gènes.
Il me semble que c’est une découverte qui peut tout bouleverser
Merci pour ce post qui ouvre effectivement d’immenses perspectives, nous rêvons tous d’une médecine qui nous guérirait au lieu de se borner à nous maintenir plus ou moins longtemps en une vie difficile et précaire. Quand il y a une ouverture à l’horizon, on a beaucoup plus de courage pour s’efforcer de tenir.
Les chiens en question étaient au journal télévisé de 20H. Ils étaient fort sympathiques. Et le parcours d’obstacles avant et après était impressionnant. La guérison se maintient plus d’un an après la thérapie, et les chercheurs ont dit qu’ils passeraient à l’homme dans un délai de 3 à 4 ans. Les choses vont vite.
C’est comme si je ne pouvais trouver le repos tant que cette méthode ne sera pas au point, comme si on ne pouvait mettre fin à l’éternel recommencement des maladies rénales, un éternel retour auquel cette thérapie apportenait la paix du nirvana, et la fin de la métempsychose à travers la greffe et la dialyse, où l’on change (un epu ) de corps
Admettons que l’on trouve une solution pour soigner l’IR, dans quelques années. Pourrions-nous en profiter, nous qui avons le corps lentement abimé par l’IR (et, dans d’autres cas, la dialyse et/ou la greffe)? Les médecins prendraient-ils le risque d’un tel traitement chez des personnes aussi fragiles que nous?
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