Une cible dans la glomérulosclérose segmentaire et focale

9 mai 2005, Le Quotidien du Médecin

Une équipe américaine a identifié un gène dont la mutation est responsable d’une glomérulosclérose segmentaire et focale transmise de façon dominante au sein d’une grande famille. Situé sur le chromosome 11q, ce gène TRP6 code un canal ionique. Cette découverte révèle un nouveau mécanisme de lésion rénale et soulève l’espoir de traitements plus efficaces.

” Ce gène représente le premier canal ionique impliqué dans la glomérulosclérose segmentaire focale “, souligne le Dr Michelle Winn, néphrologue et généticienne à l’université Duke de Durham (Caroline du Nord) qui a dirigé ce travail de recherche. ” C’est un nouveau mécanisme dans la maladie rénale, et il pourrait nous permettre d’avancer vers de nouveaux traitements puisque les canaux ioniques sont accessibles au traitement médicamenteux “, ajoute-t-elle.
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Cliniquement, l’affection se manifeste par une protéinurie et une baisse progressive de la fonction rénale. Elle évolue souvent vers l’insuffisance rénale terminale, imposant alors un traitement par dialyse ou transplantation rénale. Jusqu’à 20 % des patients sous dialyse ont une glomérulosclérose segmentaire focale.
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” Nous sommes très enthousiasmés par cette découverte “, confie le Dr Winn au ” Quotidien “. ” Nous envisageons maintenant de construire un modèle de cette maladie chez une souris transgénique. “