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, le il y a 19 années et 8 mois.
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Sujet
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Le père de mon époux était atteint d’une polykytose
Mon époux a une hyalynose segementaire et focale
il dialyse donc depuis 7 ans et est inscrit sur la liste pour une greffe éventuelle
Nous venons d’apprendre que son fils cadet de 23 ans avait la maladie d’alport autosomique
la néprhologue explique que c’est une maladie génétique qui se transmet pas la mère cela soulage mon époux
Nous savons qu’il y a deux cas pour cette maladie d’alport le premier grave le patient peut en décéder vers ses 25 30 ans
Le cas du fils de mon époux est moins grave
Nous aimerions savoir si sur le forum quelqu’un connait cette maladie ?
si quelqu’un en est atteint ?
si quelqu’un dialyse suite à cette maladie ?
enfin nous somme dans l’attente de renseignements
je vous remercie d’avance
josiane
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Réponses
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bonjour josiane,
ma soeur et moi sommes (ou étions) atteinte du syndrôme d’alport (qui touche statistiquement majoritairement les hommes, à partir de 40 ans, alors que moi j’ai été en phase terminale à 12 ans et ma soeur à 20 ans).
nous avons été dialysées puis transpalntées (sauf moi redialysée en ce moment), bref, tout ça pour dire qu’il y a toujours des exceptions.
cette maladie touche également la vue et l’ouie (enfin pas pour nous).
je ne sais pas si notre maladie est autosomique, en tout cas c’est une maladie qui est caractérisée par une présence de sang dans les urines, puis d’une protéinurie progressive.
La transmission récessive autosomique est très rare (15% des familles), mais je ne sais pas trop ce que cela veut dire (d’ailleurs au passage si quelqu’un est au courant …). Sinon pour 85 % il s’agit d’une transmission lié au chromosome X (gène malade COL4A5, localisé sur l’X).
voilà je n’en sais pas plus, j’espère vous avoir aidé.
bon courageMerci athéna pour les informations
il y a eu du changement aujourd’hui mon époux après avoir fait des recherche sur le net je te donne le lien
http://www.nephrohus.org/uz/article.php3?id_article=44 a constaté que le syndrome ne venait pas de son épouse mais qu’il y a avait certainement eu une erreur de diagnostic lors de sa biopsie à lui
au départ il avait été décélé une hyalynose segmentaire et focale
Après avoir vu qu’il avait de gros problème de vue et une surdité de plusieurs année assez forte alors qu’il n’a que 50 ans il a donc apporté le document du lien à son médecin néphrologue qui lui dit qu’il faut soit si c’est encore possible refaire une biopsie mais du fait qu’il dialyse depuis 7 ans les reins doivent être dans un piteux états soit faire une recherche ADN
Le néphro se met en contact avec le Pr Charpentier du chu du kremlin bicetre ou claude est inscrit sur leur liste d’attente
la greffe pour la hyalinose n’a pas le meme protocole que pour le syndrome d’alport parait il qu’il faudrait prendre un traitement avant
si tu as d’autres infos ou si d’autres personnes peuvent nous aider merci d’avance
Nous avons lu que le greffon avait une vie très courte qu’est ce que tu as lu ou qu’est ce que tu sais la desssus
tu as gardé ton greffon combien d’années ? et ta soeur ?
amitiés
josianeBonjour Josiane,
je trouvais étonnant aussi que le père et le fils n’aient pas la même maladie, je pense alors que votre mari a aussi le syndrome d’alport, puisque vous me décrivez aussi des problèmes de vue et d’audition.
je ne savais qu’on devait prendre un traitement avant la greffe quand on a le syndrome d’alport. Pour notre part, on n’avons rien eu, enfin juste quelques heures avant mais ça c’est pour le tout le monde, c’est la mise en place des immunossupresseurs.
Ma greffe a duré 12 ans, mon greffon a été abimé sur le long court à cause de l’hypertension. Et ma soeur a été greffée il y a 5 ans, pour le moment ça va (pourvue que ça dure).
tenez au courant, à bientôtBonjour Josiane,
Je suis moi meme atteinte sur syndrome d’alport et le diagsnotique a ete posé non pas grace à une biospsie du rein mais grace à une biospise de la peau! Et je n’ai jamais a subir de biopsie des reins ( de toute façon ce n’etait pas possible, car je souffre aussi de polykystose renale…).
Ma mère et mes soeurs ont aussi fait cette biospie de la peau qui a confirmé le syndrome d’alport chez elles (mais aucune n’est dialysée, ma mère se porte mieux que moi!)Je suis egalement sur liste d’attente pour une greffe et comme Athena je n’ai pas eu de traitement particulier à prendre.
Bon courage pour la suite!
Je confirme ce que dit Al, en effet, lors de la découverte de mon insuffisance rénale, nous sommes tous passés à la biopsie de peau, où l’on découvrit alors que ma soeur était également porteuse du gène malade (on savait qu’elle serait un jour dialysée), les autres membres de ma famille ne l’étaient pas. Apparement, (enfin je crois), mes parents sont porteurs sains (ils portent le gène, mais ne sont pas malades).
bon courage pour l’attente Al.
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