- Ce sujet contient 37 réponses, 16 participants et a été mis à jour pour la dernière fois par
, le il y a 5 années et 3 mois.
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bonjour,
je suis également atteint d’alport dans sa forme classique liée à l’X.
Si c’est ton cas tu as une chance sur deux de transmettre le gène à ton enfant, en effet que ce soit un garçon ou une fille tu transmettras un de tes deux x et le papa son Y si c’est un garçon, ou son X si c’est une fille.
Dans cette forme de la maladie (la plus courante, 80% des cas) les filles sont moins atteinte que les garçons par la maladie lorsqu’elles sont porteuse du gène malade (encore une injustice hommes/femmes). Dans la majorité des cas elles n’atteignent pas le stade del’IR. Ainsi dans ma famille les filles porteuses n’ont aucun symptome (sauf albumine dans le sang).
Si tu es également dans ce cas, ce qui est probable, alors tu as 1 chance sur quatre seulement d’avoir un garçon malade ( ou 1/4 un garçon sain ou 1/4 une fille saine ou 1/4 une fille porteuse mais sans symptomes).
Comme quoi y a de l’espoir, Il faut te faire préciser par ton néphrologue la forme exacte de la maladie et ne pas désespérer, au pire il existe un examen prénatal de dépistage…
pour ma part j’ai fais le choix d’avoir des enfants, j’ai une fille et un garçon, le garçon est sain car je lui ai forcément transmis mon Y et la fille porteuse (je lui ai forcément transmis mon X ) mais ne sera jamais malade, je la préviendrai en grandissant du risque de transmettre le gène à ses propres enfants.bonjour, réponse a votre message
mon mari a un taux de créatinine de 13.8 ce mois-ci, par contre 16 le mois dernier, hématies 4.990.000/mm3; on nous a dit qu’il y aurait dialyse mais quand?????? A quel taux faut-il s’alarmer
urée 0.59
merci de m’avoir réponduil faut voir ça avec un nephro…. Ce qui compte c’est la clearance de la creatinine… (en fonction de la masse musculaire).
Nous ne pouvons pas estimer l’arrivée en dialyse de votre mari (nous ne sommes pas médecins), ceci dit, il est encore a un taux trés acceptable de creatinine et d’urée….
boujour a tous, moi aussi je suis atteint par ALPORT j ai 32 ans, dialyse pendant 3 ans, greffé depuis un an. j ai une petite fille de 21 mois qui est donc atteinte par alport, ce week end elle a eu de la fievre et du sang dans les urines( cette vision m a profondement meurtrie )
ma question est la suivante: le fait k elle ai une hematurie dûe a une infection urinaire si jeune est le signe que la maladie va etre tres rapide chez elle. j ai besoin de vos temoignages et vos experiences pour arriver a affronter la vision de son hematurie
merci d avanceSalut ,
Moi aussi je suis atteints par le syndrôme d’alport , c’est en primaire que l’on a dettecté la maladie je devais avoir 8 ou 9 ans , enfin c ‘est loin je ne m’en rappele plus trop , car aujourd’hui j’ais 33 balais , mais c’est à l ‘age de 13 ans que j’ai subit ma toute première dialyse et cette année j’attaque ma vingtième année ( coolllllll bac + 20 😆 ) nan pas coollll en faite , mais bon pas le choix , mais en fait pour dire que tout le monde est différent et cela peut progresser très vite comme éventuellement ne pas bouger pendant des années …….
Bon courage à vous deux .
@+LOLO .
bonjour
moi j’ai uriné du sang vers 6 ans, ensuite je ne suis passé en dialyse que vers 13/14 ans, mais je n’avais pas du tout été suivie entre les 2.
aujourd’hui, il y a pas mal de personnes en IR très longtemps, qui ont des traitements et/ou des régimes pour faire repousser l’échéance de la dialyse.
bon courage à vous, Kanon, ça doit pas être facile de constater ça chez son enfant. Mais êtes-vous sûre que votre fille est atteinte ? Et ce sang, être-vous sûre que un signe de la maladie ? Avec un peu de chance (je l’espère pour vous) ça ne l’est pas.
tenez-nous au courant.
bon courageen ce qui concerne la certitude de la maladie de ma fille malheureusement j en suis sur vu que la maladie est sur mon chromosome x donc je transmet a toutes mes filles. merci de votre soutien athena
quand elle est venue au monde j etais fou de joie car j ai tjr voulu une fille mais j avais peur que la maladie fasse son apparition tres tot, j aurais souhaité que cela se passe comme chez ma mere cad vers la cinquantaine.
je me sens coupable d avoir voulu une fille en sachant qu elle serait malade un jour ou l autre.j’avais mal lu, je pensais que vous étiez une femme, désolée.
ce n’est pas de votre faute si vous avez transmis le gène à votre fille, c’est comme ça. Je pense que c’est aussi notre père qui nous l’a transmis, à ma soeur et moi, mais bon, les médecins nous l’ont jamais dit clairement.
sinon je crois que je parlais trop vite l’autre jour, après 12 ans de greffe, je dois retourner en dialyse ce jeudi, je suis trop fatiguée, faudrait pas repousser trop ….bon courage à tous
bisesSalut Athéna,
Je te souhaite bon courage, je sais que ce n’est pas facile !!!
Grosses bises,
la difficulté ne réside t-elle pas dans le fait que tous les hommes des générations antéirieures sont morts, et que celle-ci est la première à survivre, et la survie pose des problèmes jamais posés, jamais imaginables auparavant ?
le fait k elle ai une hematurie dûe a une infection urinaire si jeune est le signe que la maladie va etre tres rapide chez elle
en fait dans une même famille les personnes de même sexe qui développent la maladie présentent trés souvent des atteintes identiques, par exemple le stade terminal est atteint à peu prés au même âge, cetaines familles auront une atteinte auditive en plus de l’Ir et d’autre pas ou également visuelle (infos sur le livret de l’AIRG consacré à Alport).
Ainsi dans ma famille (3 cas) la dialyse arrive à 16 ou 17 ans et s’accompagne d’une perte auditive légère.
Il y a donc de fortes chances que ta fille se retrouve en dialyse vers le mêm âge que toi…
ceci dit beaucoup ici sont la preuve qu’ont peut bien vivre avec la maladie, et les traitements s’améliorent sans cesse. Pour ma part j’essaie de présenter la perspective de la maladie non pas comme un drame ou une catastrophe insurmontable qui va gacher sa vie, mais comme un élément déterminant de son identité (comme la couleur des yeux, l’origine, la taille, etc) avec lequel elle devra composer, construiire sa vie, et ne pas s’en servir comme excuse à tous ses échecs…
Bon courage à vous deux 😉 [/quote]le dernier numéro de nephrogene (revue de ll’airg) relate une expérience à gottingen, de retarder le stade terminal de l’alport, mais nous n’en sommes qu’au début. On a su fabriquer des souris alportiennes, et on peut tester les traitements sur elles.
L’article est ardu, mais il y a un début, on espère que cela ira plus loin, que des résultats statistiquement significatifs seront obtenus.
J’ai toujours pensé que je ne verrais rien venir de mon vivant, que c’était de la science fiction, mais j’avais tort, je l’espère.
après tout, dans la série de science fiction que je regardais enfant, les envahisseurs, les extra terrestres communiquaient par téléphone portable ! quel coup de vieux de la revoir, mais aussi la preuve que le futur n’est plus si lointain
Cindy ? Est-ce que le 57 de ton pseudo correspond au département de la moselle ? Parce que si c’est le cas, nous sommes plus ou moins proches géographiquement car je suis du 54… Si tu veux que nous correspondions un peu histoire que tu ais quelqu’un a qui parler ya pas de soucis. Je pourrais aussi te donner des adresses mails de certain(e)s ami(e)s à moi du 57 aussi… Enfin si tu veux… Ca fait toujours du bien de parler à quelqu’un ! 😉
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