🎥 Replay disponible – Webinaire Renaloo sur les Maladies rénales génétiques — quelles avancées ?

Le 25 mars dernier, Renaloo organisait un webinaire consacré aux maladies rénales génétiques, un sujet au cœur de nombreuses avancées scientifiques aujourd’hui.

Vous avez été très nombreux à y participer et à poser vos questions, témoignant de l’intérêt et des attentes fortes autour de ces maladies encore trop souvent méconnues.

👉 Le replay est désormais disponible :

🔬 Nous avons eu le plaisir d’accueillir le Pr Bertrand Knebelmann, professeur de néphrologie à l’Hôpital Necker (Paris), spécialiste des maladies rénales génétiques et impliqué dans de nombreux essais cliniques internationaux.

Son intervention a permis de mieux comprendre les évolutions en cours, tant sur le plan du diagnostic que des traitements.

💡 Au programme du webinaire

• Une introduction accessible aux maladies rénales génétiques et à leur diagnostic
• Les avancées dans la polykystose rénale autosomique dominante
• Les nouvelles pistes thérapeutiques dans le syndrome d’Alport
• Les innovations pour des maladies plus rares comme l’hyperoxalurie et la cystinose
• Le rôle croissant des essais cliniques
• Un temps d’échange riche avec les participants

💬 Le grand nombre de questions posées pendant le webinaire illustre le besoin d’information des patients et de leurs proches, ainsi que leur volonté de mieux comprendre les évolutions de la recherche et les perspectives de traitement.

Nous publions ici les questions posées par écrit lors du webinaire mais qui n’ont pu être traitées faute de temps et les réponses apportées par notre expert :

Question 1 :

« J’ai une maladie génétique rénale maladie adtkd-muc1, y aura t-il des traitements dans le futur ? On m’a dit qu’il fallait que j’attende que mon enfant est 18 ans pour faire un test génétique, est-ce normal ? »

Réponse de Bertrand Knebelmann : « des traitements prometteurs sont à l’essai chez la souris pour l’instant, il n y a pas d’essai chez l’homme actuellement; pour l’âge auquel il faut proposer un dépistage, il n y a pas de règle établie; en l’absence de bénéfice clair, attendre 18 ans peut être raisonnable ».

Question 2 :

« J’ai une mutation adtkd – muc1, mes enfants sont en âge d’avoir des projets de bébé, que faire ? »

Réponse de Bertrand Knebelmann : « il faut leur demander s’ils veulent faire le dépistage pour eux-mêmes d’abord ; une absence de mutation MUC1 chez eux les rassureraient définitivement sur l’absence de risque pour eux et pour leurs enfants »

Question 3 :

« Quels sont les facteurs qui expliquent une évolution négative plus rapide de la PKD ? »

Réponse de Bertrand Knebelmann : « de nombreux facteurs environnementaux (surpoids, tabac, HTA mal controlée, lithiases récidivantes) et des facteurs génétiques répartis sur des centaines de gênes différents (on parle de score polygénique favorable ou défavorable, qui n’est pas encore utilisable en pratique) »

Question 4 :

« Mon syndrome d’Alport est autosomique dominant, quels sont les risques pour mes enfants ? »

Réponse de Bertrand Knebelmann : « si c’est autosomique dominant, le risque est de 50% de transmettre à ses enfants; mais la sévérité de la maladie rénale peut être très variable au sein d’une même famille »

Question 5 :

« Peut-on drainer de gros kystes dans les reins ? »

Réponse de Bertrand Knebelmann : « c’est possible, mais on doit limiter les interventions dans les cas où ces gros kystes sont peu nombreux et surtout responsables de symptômes (douleurs; compression d’organes de voisinage, infection a répétition) »

Question 6 :

« Avec mes kystes volumineux liés à la polykystose rénale autosomique dominante, la dialyse péritonéale (DP) est-elle contre-indiquée ou reste-t-elle envisageable ? »

Réponse de Bertrand Knebelmann : « La DP est très rarement impossible même en cas de gros reins »

Question 7 :

« Dans les mutations MYH9, connait-on mieux le lien entre le type de variant génétique et le phénotype ? ? »

Réponse de Bertrand Knebelmann : « Pas vraiment »

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Ce webinaire s’inscrit dans la mission de Renaloo : informer, accompagner et défendre les malades du rein et leurs proches.

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